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Síndrome de Hunter

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A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um raro e grave distúrbio genético  que afeta principalmente os homens. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs). A síndrome de Hunter é uma das várias doenças de depósito lisossômico.

Como diagnosticar a Síndrome de Hunter?

Para algumas pessoas, as manifestações físicas incluem características faciais típicas, como volume da cabeça aumentado (macrocefalia) e aumento de abdômen. Os portadores da síndrome de Hunter também podem apresentar perdas auditivas, espessamento das válvulas cardíacas (levando a um declínio progressivo na função cardíaca), doença obstrutiva das vias aéreas, apneia do sono e aumento do fígado e baço. A amplitude dos movimentos e a mobilidade também podem ser afetadas.

Em alguns casos da doença, o envolvimento do sistema nervoso central pode ocasionar atrasos no desenvolvimento e problemas no sistema nervoso central. Nem todos os portadores de MPS II são acometidos da mesma maneira e a velocidade da progressão dos sintomas é muito variável.

No entanto, não se pode esquecer que a síndrome de Hunter é geralmente grave, possui caráter progressivo  e, invariavelmente, afeta a qualidade de vida do paciente, podendo levar à diminuição significativa de sua expectativa de vida.

Tratamento para Síndrome de Hunter

Devido à natureza muito específica da doença, o tratamento tem sido comprovadamente muito difícil. Em frente da falta de tratamento realmente eficaz, é importante sublinhar a necessidade de um tratamento paliativo extensivo contra os sintomas diversos. O seu objetivo é reduzir os efeitos da deterioração de muitas funções corporais. Cirurgia e psiquiatria são muitas vezes cruciais aqui.

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